Czy mutacje genetyczne spowodowane promieniowaniem jonizującym są dziedziczne?

Zapewne każdy z nas słyszał o skutkach promieniowania jonizującego. Znany jest również podział na skutki stochastyczne i deterministyczne.

Efektami deterministycznymi nazywamy te stany chorobowe, które promieniowanie wywołuje po osiągnięciu jakiejś progowej dawki w ciele osoby narażonej

na promieniowanie. Do efektów stochastycznych zaliczamy uszkodzenia pojedynczych komórek, które mogą prowadzić do powstawania nowotworów oraz zmian dziedzicznych.

Większość z tych efektów jest niepodważalna, szereg badań ewidentnie je potwierdza, lecz skupmy się na możliwości dziedziczenia mutacji wywołanych promieniowaniem jonizującym.

Czy jest to tak bardzo oczywiste? 

Czy skoro na co dzień w pracy jestem narażony 

na promieniowanie jonizujące, to możliwe mutacje mojego DNA mogę przekazać swoim dzieciom?

Postanowiłem bliżej przyjrzeć się tej sprawie i odpowiedzieć na to pytanie jak najbardziej szczegółowo.

1.     Zespół Downa i wady wrodzone

Nie brakuje artykułów, które piszą wprost, że jednym z dziedzicznych skutków stochastycznych narażenia na promieniowanie jonizujące jest występowanie zespołu Downa u potomstwa.
Oprócz tego wymienia się inne anomalie porodowe czy umieralność płodów.

Jest to bardzo poważny zarzut wobec promieniowania jonizującego, więc postanowiłem przeanalizować badania na ten temat, które by potwierdziły tą tezę.

1.1. Wpływ promieniowania na występowanie dziedzicznych mutacji genetycznych na Węgrzech.

W 1991 roku zostało opublikowane badanie dotyczące wad genetycznych wynikających z narażenia na promieniowanie jonizujące.

Węgierski genetyk Endre Czeizel dokonał analizy występowania charakterystycznych anomalii genetycznych u dzieci przed awarią w Czarnobylu i po niej, badanie dotyczyło ludności zamieszkującej Węgry.

Pod uwagę brano m.in. choroby dziedziczone autosomalnie dominująco
(np. achondroplazja, pląsawicę Huntingtona czy zespół Marfana) czy zespół Downa.

Analiza wyników nie ukazała wzrostu występowania tych anomalii po narażeniu
na promieniowanie z elektrowni jądrowej w Czarnobylu.

Ciężko doszukać się precyzyjnych danych statystycznych tego badania, lecz warto zauważyć, że Czeizel był światowej sławy genetykiem, który odkrył m.in. że stosowanie kwasu foliowego (witaminy B9) znacznie zmniejsza ryzyko występowania wad rozwojowych takich jak rozszczep kręgosłupa (spina bifida).
Był on zdobywcą wielu nagród za swoją działalność a także pełnił funkcję dyrektora
w Węgierskim oddziale WHO.

1.2. Wzrost liczby narodzin dzieci z zespołem Downa w Niemczech.

Publikacja niemieckiego genetyka – Karla Sperlinga, opisywała znaczny wzrost występowania zespołu Downa w Berlinie Zachodnim na 9 miesięcy po awarii
w Czarnobylu.

Według przeprowadzonych przez niego badań norma występowania tej wady genetycznej została przekroczona o ok. 300%, ponieważ szacowano w przybliżeniu narodziny trojga dzieci z zespołem Downa, a na świat przyszło ich 12.

Sperling w swoich obserwacjach wyeliminował dzieci z zespołem Downa, których matki były zaawansowane wiekowo, dzięki czemu uniknął czynnika, który jest równie wysoki co rzekomo promieniowanie jonizujące.
Tak więc pod uwagę wzięto jedynie efekt jonizacji promieniowania, którego głównym źródłem był reaktor w Czarnobylu oraz unoszący się w powietrzu radioaktywny
Jod-131.

7 przypadków wystąpienia zespołu Downa przebadano cytogenetycznie (badanie kariotypu) i w 6 z nich dodatkowy chromosom pochodził od matki.

Opublikowanie tego badania zbiegło się w czasie z największym narażeniem
na promieniowanie po wypadku w Czarnobylu, co niewątpliwie skłoniło autorów
tej dokumentacji do sugerowania, że narażenie na działanie promieniowania oraz wdychanie radioaktywnego Jodu-131 może być czynnikiem przyczynowym.

Ta publikacja jest jednak wątpliwa, ze względu na stosunkowo niskie dawki skażenia występujące na badanych terenach.

Warto również dodać, że analiza ta została przeprowadzona dla brytyjskiego magazynu medycznego, biorąc pod uwagę stosunek tamtejszych władz do zjawiska promieniowania jonizującego, można uznać, że artykuł ten miał bardziej na celu zniechęcić Brytyjczyków do budowy kolejnej elektrowni jądrowej na terenie Wielkiej Brytanii oraz przekonać do zamknięcia elektrowni Calder Hall, która była już zaawansowana wiekowo.

Co po czasie najprawdopodobniej przyniosło zamierzony skutek, ponieważ od 2004r.
w Wielkiej Brytanii nie działa żadna elektrownia jądrowa.

Polityka sprzeciwiająca się użytkowaniu substancji radioaktywnych, oraz przeciwdziałająca wypadkom jądrowym rozwijała się w Wielkiej Brytanii już od lat
40-tych, kiedy to na jaw wychodziły akta dotyczące sprawy Radium Girls.
Mimo upływu lat stosunek do radioaktywności nie spadał znacząco, ponieważ nawet w latach 60-tych nadal stosowano rad w farbach luminescencyjnych.

Z biegiem czasu działania polityczne skierowane przeciwko temu zjawisku nabierały na sile i po wielu latach przynosiły zamierzone efekty.

Warto zauważyć, że początkowo nie znano negatywnego działania radioaktywności
i w wielu krajach „świecący” i odmładzający rad był wręcz modny, efektem czego wykorzystywano go do produkcji świecących elementów ubioru, kremów do twarzy czy dodatków do kąpieli.
Rad dodawano nawet do pieczywa, tak głęboka wiara w cudowną moc tego pierwiastka powodowała, że ludzie początkowo nie wierzyli w jakiekolwiek negatywy dotyczące jonizacji.

1.3. Przyczyny wzrostu występowania zespołu Downa w Niemczech.

Werner Burkart przeanalizował i opisał badania przedstawiające wzrost liczby narodzin dzieci z zespołem Downa w północnej Bawarii (10 wystąpień
na 4,4 spodziewane) w grudniu 1986r.
Wzrost ten pokrył się czasowo z badaniami wystąpienia zespołów Downa w Berlinie Zachodnim (styczeń 1987r.).

Autor od razu odrzucił hipotezę, że to ekspozycja na promieniowanie w Czarnobylu jest czynnikiem wzrostu występowania tej choroby dziedzicznej, gdyż obszary te otrzymały bardzo niską dawkę promieniowania, której szczyt miał miejsce właśnie
w grudniu 1986r., czyli w miesiącu w którym dokonano i przedstawiono wyniki badań.

W swoim artykule Burkart opisał 3 istotne sprawy:

1. Rozważył czynniki biologiczne jako bardziej wiarygodną przyczynę wzrostu       występowania zespołu Downa, niż promieniowanie jonizujące. 
2. Stwierdził, że ekspozycja na promieniowanie w Czarnobylu nie mogła być  wspólnym czynnikiem dla obu rejonów o których mowa wyżej, ponieważ odnotowywano tam już wyższe dawki promieniowania jeszcze przed wybuchem elektrowni, lecz nie zauważono wtedy wzrostu ilości noworodków z zespołem Downa.
3. Postanowił przeprowadzić dodatkowe szczegółowe analizy w celu wygenerowania hipotez dotyczących wspólnego czynnika wpływającego na częstość występowania zespołu Downa na terenach Zachodniego Berlina i Północnej Bawarii.

2.     Dziedziczenie mutacji genetycznych

Czytając o skutkach promieniowania jonizującego możemy od razu zauważyć,
że mutacje genetyczne są jednym z nich. Pojawiają się one w organizmach żywych
w wyniku uszkodzenia nici DNA.

Wielu autorów podaje również, że mutacje te są przekazywane potomstwu, a co na ten temat mówią badania naukowe?

2.1. Analiza i wnioski J. Little’a

Little przeprowadził dokładną analizę prowadzonych badań dokumentujących dziedziczenie mutacji genetycznych spowodowanych przez promieniowanie jonizujące w Czarnobylu.

Najważniejsze wnioski z jego analizy, to:

1. Analiza dotycząca wzrostu występowania zespołu Downa w Zachodnim Berlinie oraz zwiększone występowanie wad rynienki nerwowej (np. spina bifida), które zaobserwowano w kilku małych szpitalach w Turcji, nie zostały potwierdzone w żadnych większych publikacjach na bardziej reprezentatywnych obszarach Europy.
2. Wyniki badań noworodków pod względem występowania chorób wrodzonych, przeprowadzone na terenie Białorusi i Ukrainy (gdzie była największa ekspozycja  na promieniowanie), nie wykazały żadnych wyraźnych zmian w stosunku do lat poprzedzających awarię w Czarnobylu. Jednak dane te są trudne do zinterpretowania, gdyż nie opisano metod ich nabywania  a badania nie były zgłaszane w całości.
3. Stwierdzenie, że nie ma spójnych dowodów na występowanie wad wrodzonych stosuje się również do innych zmierzonych wyników ciąży (tj. poronienia, śmiertelność okołoporodowa  i niska waga urodzeniowa, przesunięcia płci i urodzenia mnogiego).
4. Istnieją dowody o pośrednich skutkach występowania promieniowania z wybuchu, odnotowano znaczny wzrost przeprowadzanych aborcji, ponieważ niepokój, który dotknął tereny wschodniej Europy wzbudzał w przyszłych rodzicach obawy co do stanu zdrowia  ich przyszłych dzieci.
5. Nie ma żadnych badań dotyczących kobiet w ciąży które po awarii zostały ewakuowane  z terenów znajdujących się w odległości do 30km od elektrowni jądrowej. Nie istnieją również wiarygodne badania obejmujące pracowników tych okolic.

2.2. Wzrost przeprowadzanych aborcji po awarii elektrowni w Czarnobylu

Publikacja J. Little’a zwróciła moją uwagę tym, że opisane w niej zostały m.in. przypadki dokonywania aborcji w celu „uchronienia” płodów przed ryzykiem chorób spowodowanych przez nadmierne narażenie na promieniowanie jonizujące.

Aborcje były wtedy wręcz plagą, w Grecji zaledwie po miesiącu od awarii elektrowni
w Czarnobylu odnotowano aż 2 tysiące aborcji z powodu obawy przed następstwami narażenia na promieniowanie. Ta liczba wręcz przeraża.

We Włoszech Regionalny Departament Zdrowia i Epidemiologii umożliwił przeprowadzanie  w Lombardii bezpłatnych aborcji, których dokonywano w szpitalach. Jednak zanim taką aborcję przeprowadzano, kobieta musiała przez ok. 2-3 tygodnie „przemyśleć” tą sprawę i obowiązkowo prowadzić „zdrowy tryb życia”11,12. Ten obowiązek odwiódł wiele przyszłych matek od popełnienia aborcji,
co końcowo skutkowało wzrostem odsetku aborcji o ok 5% w stosunku do poprzednich dwóch lat. Ten mały wzrost może być spowodowany obawą przed następstwami promieniowania, a może być zupełnie niezależny od tego.

Mimo wszystko w porównaniu do tego co miało miejsce w Grecji, są to śladowe ilości przeprowadzanych aborcji w tym czasie.

Dane o przeprowadzonych aborcjach w Danii po wybuchu w Czarnobylu wskazują,
że w rejonach najbardziej dotkniętych promieniowaniem odnotowano znaczny wzrost usuwania ciąży.
Ciągle rosnący poziom skażenia na terenach Danii mimo wszystko był bardzo niski
i nie zagrażał ciąży, ani nie zwiększał ryzyka wystąpienia chorób u płodów, jednak odsetek aborcji był wysoki.

Uśmiercono wtedy w Danii dużo więcej dzieci, 

niż ofiar przyniósł sam wybuch w Czarnobylu!

Zdecydowano wtedy uświadomić mieszkańcom Danii realne zagrożenia płynące
z awarii elektrowni, dzięki czemu coraz rzadziej decydowano się na usuwanie ciąży ze względu na skażenie radiacyjne.

2.3. Badanie DNA dzieci urodzonych w Białorusi.

Profesor Yuri E. Dubrova przeprowadził badanie wśród dzieci urodzonych między lutym a wrześniem 1994r., rodzice dzieci byli mieszkańcami okolicy Białoruskiego Mogileva. Na tym terenie po awarii reaktora w Czarnobylu występowało bardzo silne skażenie radiacyjne.
Próbki krwi pobrano od 79 rodzin (matki, ojca oraz dziecka) w celu przeprowadzenia analizy DNA.

Próbka kontrolna składała się ze 105 nienapromieniowanych rodzin rasy kaukaskiej
z Wielkiej Brytanii.

Wynik przeprowadzonego badania był bardzo klarowny: częstotliwość występowania mutacji była prawie dwukrotnie większa u dzieci z rodzin narażonych na promieniowanie w porównaniu z grupą kontrolną.

Jednak sami autorzy zwrócili uwagę również na to, że wynik ten mógł być również spowodowany innymi nieradioaktywnymi zanieczyszczeniami z Czarnobyla, takimi jak np. metale ciężkie.

2.4. Badania przeprowadzone w Japonii

Podobne badanie przeprowadzono w Japonii wśród rodzin, które przeżyły wybuch bomby atomowej. Przebadano DNA 64 dzieci z 50 narażonych na skażenie radiacyjne rodzin i porównano wyniki z grupą 60 dzieci z 50 rodzin kontrolnych, które nie były narażone na promieniowanie.

Wynik: wśród przebadanych dorosłych wykryto 22 mutacje w strukturach DNA,
u dzieci rodzin narażonych wykryto 6 mutacji, wynik ten jednak nie odbiegał od mutacji wśród dzieci z rodzin z grupy kontrolnej.

3.     Podsumowanie

W wielu różnych publikacjach czy pracach naukowych możemy znaleźć informacje, twierdzące że promieniowanie jonizujące powoduje mutacje genetyczne, które
są później dziedziczone przez potomstwo.
Brakuje jednak badań, które by to założenie jednoznacznie potwierdzały.

Badania przeprowadzane dla brytyjskich magazynów możemy od razu odrzucić, gdyż widmo propagandy przeciwko elektrowniom jądrowym, mogło znacząco wpłynąć na prawdziwość i rzetelność tych obserwacji, chociaż jak już wspomniałem, odniosły one swego rodzaju sukces doprowadzając do zniechęcenia ludzi do elektrowni jądrowych, ale czy sposób ten był słuszny?

Moim zdaniem nie, ponieważ przez tego typu badania możemy teraz czytać i słyszeć
o tym, że promieniowanie jonizujące powoduje zespół Downa u potomstwa.

Ważne były badania Burkarta, który rzucił trochę inne światło na wzrost urodzeń dzieci z zespołem Downa, eliminując promieniowanie jonizujące jako czynnik wyzwalający tą wadę i zapoczątkował dalsze badania nad prawdziwą przyczyną wzrostu występowania zespołu Downa w Niemczech.

Istnieją pojedyncze badania, które mogą pozytywnie odpowiadać na postawione przeze mnie pytanie, lecz są one przeprowadzane na małej grupie osób, co może znacznie wpływać na wyniki.

Śmiertelność płodów w terenach o dużym stężeniu promieniowania jonizującego, wynikała niestety z innych przyczyn, były to aborcje dokonywane w obawie przed chorobami dzieci.

Nie znamy definitywnej odpowiedzi na pytanie „Czy mutacje genetyczne wywołane przez promieniowanie jonizujące są dziedziczne?”, ale po obserwacji wyników badań dotyczących tego tematu możemy wnioskować, że jest to mało prawdopodobne, ale nie wykluczone.



Przypisy:

[1] Dr Paweł Krajewski, Biologiczne skutki promieniowania jonizującego, Warszawa 2009r.
[2] Anna Dziecichowicz, Skutki promieniowania jonizującego, artykuł MedOnet
[3] Czeizel, A. E., Elek, C., & Susánszky, E. (1991). The evaluation of the germinal mutagenic impact of chernobyl radiological contamination in Hungary. Mutagenesis, 6(4), 285-288.
[4] http://www.origo.hu/itthon/20150810-elhunyt-czeizel-endre-genetikus.html
[5] https://en.wikipedia.org/wiki/Endre_Czeizel
[6] Sueddeutsche Zeitung No. 172,28 July 1994
[7] Radium Girls – pracownice jednej z am. fabryk zegarków miały do czynienia z farbą zawierającą radioaktywny rad, co było przed nimi zatajone, wiele z nich cierpiało później w wyniku choroby nowotworowej.
[8] Werner Burkart, Bernd Grosche, and Angela Schoetzau (1997) Down Syndrome Clusters in Germany after the Chernobyl Accident. Radiation Research: March 1997, Vol. 147, No. 3, pp. 321-328.
[9] Little J (1993) The Chernobyl accident, congenital anomalies and other reproductive outcomes. Paediatric and Perinatal Epidemiology Volume 7, Issue 2, pp 121–151, April 1993.
[10] F. Parazzini, F. Repetto, M. Formigaro, M. Fasoli, Carlo La Vecchia (Istituto di Ricerche Farmacologiche „Mario Negri,” 20157 Milan, Italy, British Medical Journal, vol. 296 s. 136, 09.01.1988r.
[11] Figa-Talamanca I, Grandolfo ME, Spinelli A. Epidemiology of legal abortion in Italy. IntJ Epidemiol 1986;15:343-51.
[12] La Vecchia C, Pampallona S, Negri E, et al. Characteristics of women undergoing induced abortion: results of a case-control study from Northern Italy. Contraception 1985;32:637-49
[13] Knudsen LB. Legally induced abortions in Denmark after Chernobyl, Biomed Pharmacother. 1991;45(6):229-31.
[14] Dubrova, Yuri & N Nesterov, V & G Krouchinsky, N & Ostapenko, VA & Vergnaud, Gilles & Giraudeau, F & Buard, Jerome & Jeffreys, Alec. (1997). Further evidence for elevated human minisatellite mutation rate in Belarus eight years after the Chernobyl accident. Mutation research. 381. 267-78. 10.1016/S0027-5107(97)00212-1.
[15] M Kodaira, C Satoh, K Hiyama, K Toyama, Lack of effects of atomic bomb radiation on genetic instability of tandem-repetitive elements in human germ cells., Am J Hum Genet. 1995 Dec; 57(6): 1275–1283.